Maladies métaboliques Héréditaires: Rare et Inconnu

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  1. qu’est-ce que le métabolisme?;
  2. « 

  3. Quelles sont les maladies métaboliques héréditaires?;
  4. « 

  5. Quelles sont les causes d’un manque d’enzymes?;
  6. « 

  7. Symptômes.
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  9. .
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  11. Types de maladies métaboliques héréditaires;
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  13. Diagnostic;
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  15. les Traitements;
  16. « 

  17. de Dépistage pour métaboliques néonatales;

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Le maladies métaboliques héréditaires sont des maladies génétiques qui conduisent à des problèmes de métabolisme. La plupart des personnes souffrant de la maladie métabolique héréditaire ont un gène défectueux qui provoque des déficit enzymatique. Il existe de nombreux, de nombreux types de maladies métaboliques avec une génétique, chacun avec différents symptômes et les traitements.

qu’est-ce que le métabolisme?

Avec le terme de métabolisme est utilisé pour indiquer tous les réactions chimiques qui se produisent dans le corps à convertir ou à utiliser l’énergie. Quelques exemples majeurs du métabolisme suivants:

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  • dans La décomposition des hydrates de carbone, des protéines et des graisses dans les aliments pour libérer de l’énergie
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  • La transformation de l’l’excédent d’azote dans les déchets pour être éliminé dans l’urine;
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  • de La briser ou de la conversion de produits chimiques en d’autres substances et le transport de tous’l’intérieur de la cellule.

le métabolisme est une chaîne d’assemblage de la chimie, de l’organisé, encore très chaotique. Les matières premières, produits semi-finis et les déchets sont constamment utilisés, fabriqués, transportés, et les déportés. Le “les travailleurs” sur la ligne d’assemblage sont les enzymes et d’autres protéines qui permettent aux réactions chimiques.

[A lire] Le métabolisme sur wikipédia.

Quelles sont les maladies métaboliques héréditaires?

Le maladies métaboliques héréditaires (ou des maladies héréditaires du métabolisme ou de maladies métaboliques congénitales ou des erreurs innées du métabolisme) sont des états pathologiques de l’le corps qui est en dette d’une ou de plusieurs enzymes intracellulaires qui sont essentiels à la performance d’un ou de plusieurs processus chimiques, au cours de laquelle certaines des substances de départ (substrats) sont convertis en quelque chose d’ (les produits).

il’ a été estimé qu’environ 1 bébé toutes les 1000/2500 en souffre et que leur premier album, vous ne pouvez pas prédire avec précision. Pour aggraver les choses, il est aussi le fait que la maladie métabolique héréditaire sont multisystem: l’affect est presque toujours plus d’organes et/ou systèmes d’organes du corps humain.

plus loin dans le texte que nous allons analyser les symptômes.

Rappelons brièvement ce qui se passe pendant le métabolisme?

au Cours du processus de métabolisme arrive que les protéines sont dégradées en acides aminés, les graisses, d’acides gras et de sucres en glucose. Ces produits, quand tout fonctionne à la perfection, à leur tour, a changé dans les composés, les plus élémentaires jusqu’à être réduit à de l’eau et de dioxyde de carbone.

il’ et la rupture des liaisons chimiques qui est sorti de l’énergie par la suite utilisé par toutes les cellules du corps pour effectuer leurs fonctions biologiques.

Si quelque chose va mal, l’individuels subissent un maladie métabolique

étant Donné que les transformations peuvent pas suivre leur cours naturel, ce qui se passe est que les substrats à s’accumuler, de sorte que les cellules du tissu tiré dans la danse, de la souffrance, ou qu’il y a suffisamment de produits qui sont essentiels pour le bon fonctionnement du corps humain.

c’est la faute d’un ou de plusieurs enzymes manquantes?

Oui.
Comme déjà mentionné avant, les enzymes jouent un rôle métabolique important.
Si tous les d’à l’intérieur d’une cellule ne sont pas présents en quantité (et la qualité!) simplement, le mécanisme se décompose.

Quelles sont les causes d’un manque d’enzymes?

La production d’une certaine enzyme est régulée par les informations présentes dans le patrimoine génétique d’un organisme en raison de la présence de particulier les séquences de l’ADN (gènes).

Une erreur dans la séquence génétique peut entraîner l’l’absence d’une enzyme. La condition que conduire à des maladies métaboliques héréditaires et dont les symptômes dépendent de la carence d’un produit et/ou par l’abondance de substrats dans les voies métaboliques.

les Symptômes de la maladie métabolique héréditaire

Le les symptômes de troubles métaboliques, génétiques varier selon le trouble lui-même.
Certains des symptômes de maladies héréditaires du métabolisme suivants:

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  • Coma
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  • Convulsions.
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  • Douleurs abdominales;
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  • Jaunisse
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  • Léthargie
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  • une Odeur étrange dans l’urine, la respiration, la sueur ou la salive;
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  • Perte de poids
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  • Retard de croissance
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  • Retard de développement
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  • manque d’appétit
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  • Vomissements.

Le les symptômes peuvent survenir soudainement ou ne progressent que lentement, et peut, altersì, être déclenchées par des aliments, de médicaments, la déshydratation, les maladies bénignes, ou d’autres facteurs.
Apparaissent souvent dans un délai de quelques semaines après la naissance.
Dans certains cas, cependant, il faut des années avant que les symptômes de la maladie de se produire.

Voici un classement basé sur tous les’âge sujet:

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  • acidose métabolique;
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  • convulsions, encéphalopathie;
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  • difficultés dans l’approvisionnement;
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  • troubles du tonus musculaire;
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  • rarement dismorphic traits;
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  • retard
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  • de vomissements à répétition.
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  • anomalies squelettiques;
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  • cardiomégalie;
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  • hépatomégalie
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  • un retard de croissance.

Une constante, c’est la neurologiques avec la modification de la tonalité et de la force musculaire, de l’épilepsie, surdité de perception des déficits, troubles de comportement, et de manifester retard psychomoteur (la gravité varie selon les cas).

Les causes des maladies héréditaires du métabolisme

Dans la plupart des maladies métaboliques une enzyme n’est pas produite par le corps ou produite dans un formulaire qui ne fonctionne pas. L’enzyme manquante, c’est comme un employé qui est absent de la ligne d’assemblage. Selon le rôle de l’enzyme, en son absence, peut causer une accumulation de produits chimiques toxiques ou de l’absence de production d’une substance essentielle.

Le code pour produire une enzyme est généralement contenues dans une paire de gènes. La plupart des personnes souffrant de troubles métaboliques de héritent de deux copies défectueuses du gène – un de chaque parent. le les Deux parents sont, en fait, “désactivé” de la gène défectueux, ce qui signifie qu’ils ont une copie défectueuse et une copie normale.

les parents ont de la copie normale compense la mauvaise copie. Leurs niveaux d’enzymes sont généralement suffisants et n’ont pas de symptômes d’une maladie métabolique génétique. Cependant, l’enfant hérite de deux copies défectueuses du gène ne parviennent pas à produire assez de l’enzyme et permettra de développer la maladie métabolique génétique. Cette forme de transmission génétique est appelé hérédité autosomique récessive.

les troubles métaboliques, génétiques surviennent à partir d’un gène de mutation qui s’est produite de nombreuses générations avant. Cette mutation est transmet à chaque génération même si l’on peut dire que maladies métaboliques héréditaires, ils sont plutôt rares.

les Types de la maladie métabolique héréditaire

jusqu’à Présent, ont été découverts les centaines de maladies héréditaires du métabolisme, et d’autres encore sont à découvrir avec le passage du temps. Certaines maladies métaboliques héréditaires les plus courantes sont les suivantes:

 » Syndrome de Hurler (la structure osseuse anormale et un retard de développement) – étude en profondeur.

 » Maladie de Niemann-Pick (les enfants qui sont touchées développer du foie, de la difficulté à manger, et des dommages aux nerfs) – étude en profondeur.

 » Maladie de Tay-Sachs (avec une faiblesse progressive, de graves dommages au système nerveux, l’enfant vit habituellement seulement et jusqu’à 4 ou 5 ans) – étude en profondeur.

 » la Maladie de Gaucher (douleur osseuse, le foie, hypertrophie de la, baisse de la numération plaquettaire, chez les enfants ou les adultes) – étude en profondeur.

 » la Maladie de Fabry (douleur à la fin de la d’enfance, les maladies du cœur et du rein à l’âge adulte, seulement des hommes sont touchés) – étude en profondeur.

 » la Maladie de Krabbe (dommages aux nerfs, et un retard de développement chez les petits enfants, parfois ils sont touchés aussi les adultes) – la profondeur.

 » la Maladie de Pompe (maladie neuromusculaire qui voit les muscles touchés par une certaine faiblesse. Les muscles les plus touchés sont: les muscles abdominaux (en particulier le diaphragme); les paravertébraux; les fléchisseurs de la hanche; les adducteurs et les abducteurs de la’s) – la profondeur.

 » le Syndrome de Zellweger (caractéristiques faciales anormales, une hypertrophie du foie et des lésions nerveuses chez les nourrissons) – étude en profondeur.

 » Adrenoleukodystrophy (les symptômes de lésions nerveuses peuvent se développer au cours de l’enfance ou de tous les’début de la’âge adulte) – la profondeur.

 » la maladie de Wilson (niveaux toxiques de cuivre s’accumuler sur le foie, le cerveau et d’autres organes) – étude en profondeur.

 » L’hémochromatose (l’l’intestin absorbe le fer en excès, qui s’accumule dans le foie, le pancréas, les articulations et le cœur, causant des dommages) – la profondeur.

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  • organique acidaemias. Acidémie méthylmalonique et acidémie propionica (… en profondeur de l’information).
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  • les Troubles du cycle de l’’urée. La carence de l’ornithine transcarbamilasi et citrullinémie (… en profondeur de l’information).
  • le Diagnostic de la maladie métabolique héréditaire

    Le maladies métaboliques héréditaires sont présents à la naissance et certains sont détectés par procédure d’examen. Les hôpitaux tester les nourrissons de la phénylcétonurie (PCU). La plupart des dos de test pour la galactosémie. Cependant, aucun dos de la les tests sur toutes les maladies métaboliques avec une génétique.

    Les plus récentes technologies, il est possible d’élargir la gamme de dépistage des nouveau-nés pour beaucoup d’autres maladies génétiques.

    Si un trouble métabolique héréditaire, il n’est pas détecté au moment de la naissance, n’est souvent pas diagnostiquée jusqu’à l’apparition des premiers symptômes. Une fois apparus les symptômes des tests spécifiques sur le sang, l’urine et/ou de l’ADN, sont en mesure de diagnostiquer la majorité des troubles métaboliques génétiques. L’distribution d’échantillons à un centre spécialisé augmente les chances d’un bon diagnostic: il est parfois nécessaire de faire le dosage de l’activité enzymatique dans les leucocytes ou dans des fibroblastes obtenue grâce à une biopsie de la peau.

    le Traitement, les médicaments et le traitement des maladies héréditaires du métabolisme

    Pour maladies métaboliques génétiques sont les traitements disponibles limited. Il n’existe actuellement aucune technologie pour corriger le défaut génétique à la base. Cependant, il existe certains traitements que d’essayer de traiter le problème métabolique.

    le traitement des troubles métaboliques génétiques les éléments suivants sont quelques-uns principes généraux:

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    • à Réduire ou à éliminer l’apport de la nourriture ou médicament qui ne peut pas être métabolisé correctement;
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    • Remplacer l’l’enzyme est absent ou inactif, afin de restaurer le métabolisme de la manière la plus similaire possible à la norme;
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    • à Éliminer les toxines qui s’accumulent en raison de la maladie métabolique.

    le traitement peut inclure mesures, telles que:

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    • des Régimes spéciaux que l’élimination de certains nutriments.
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    • de Prendre des suppléments qui soutiennent le métabolisme;
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    • de Traitement du sang avec des produits chimiques pour éliminer les toxines produites par le métabolisme défectueux.

    Si possible, une personne qui souffre d’un trouble métabolique qui est d’origine génétique, il doit être maintenus à des installations spéciales pour l’expertise médicale dans les maladies rares.

    les individus troubles métaboliques tomber gravement malade, pour nécessiter une hospitalisation, et, parfois, des traitements et un soutien vital. Lors de ces événements, les procédures sont axés sur les soins d’urgence et l’amélioration de la fonction de l’organe.

    aujourd’Hui, le cours de la maladie métabolique est moins invalidante que par le passé des décennies. Et ils’ par conséquent, l’amélioration de la qualité de vie de l’objet ainsi que le taux de survie.

    Dépistage métabolique du nouveau-né à l’avance de votre temps

    Sous le nom de “dépistage des nouveau-nés” sont regroupés en une série de tests (réalisées pendant les premiers jours de la vie d’un enfant) visant à découvrir de toute les troubles génétiques, endocrinien, métabolique et les toxicités hématologiques avant que ceux-ci peuvent compromettre la vie du nouveau-né.

    Comment sont fait ces examens?

    les initiés sont en cours d’exécution de dépistage néonatal, grâce à une analyse très sophistiqués: le spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Il est capable d’analyser plusieurs métabolites simultanément; et le tout sur une seule goutte de sang.

    L’analyse qualitative et quantitative, et, selon le métabolite le chemin, et en fonction de sa concentration par rapport aux valeurs de référence, il est possible de se concentrer sur l’attention des médecins sur une maladie métabolique héréditaire.

    Le test de dépistage métaboliques néonatales, cependant, est que l’un début. Dans le cas de suspects, vous devrez exécuter le examens de confirmation qui peut être biochimiques, enzymatiques et moléculaires. Seulement après confirmation vous sera à établir un diagnostic et alors seulement, vous serez en mesure d’intervenir de la meilleure des manières.

    Tous les hôpitaux disposent d’un programme de dépistage néonatal est étendu avec MS-MS?

    Non.
    Malheureusement, pas tous les hôpitaux ont un programme de dépistage néonatal prolongé par MS-MME
    Et, pire encore, il y a des régions italiennes qui en ont besoin et d’autres pas.

    Bibliographie

    Autore | Viola Dante

    © REPRODUCTION RÉSERVÉS

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